Screening neonatale esteso, da oggi in vigore i nuovi Lea
Dal 30 ottobre dei decreti di aggiornamento dei Lea obbliga le Regioni a garantire diagnosi precoci in maniera uniforme su tutto il territorio italiano. Ogni neonato indipendentemente dalla Regione in cui nasce, ha il diritto di ricevere una diagnosi precoce e di accedere alle terapie disponibili
Di E. B.: Redazione AGR :: 30 ottobre 2026 14:39
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(AGR) Da oggi hanno il diritto di ricevere una diagnosi nelle prime settimane di vita anche un bambino o una bambina nati con Ada-Scid, Pnp-Scid, iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-idrossilasi, mucopolisaccaridosi di tipo I (Mps I), adrenoleucodistrofia legata all'X (X-Ald), malattia di Fabry, malattia di Gaucher, malattia di Pompe e atrofia muscolare spinale.
Con l'entrata in vigore - oggi, 30 ottobre 2026 - dei decreti di aggiornamento dei Lea, queste nove condizioni entrano nel pannello obbligatorio dello screening neonatale esteso: una svolta normativa attesa da anni, che impegna le Regioni a garantire diagnosi precoci in maniera uniforme su tutto il territorio italiano. Perché ci riescano, tre sono le priorità su cui la comunità scientifica ha già una lettura condivisa.
UNIFORMITÀ REGIONALE: PRIMA DI AMPLIARE, GARANTIRE
La disomogeneità nell'accesso allo screening neonatale tra le Regioni italiane è la criticità più urgente del sistema. Per le patologie incluse nel pannello obbligatorio, la copertura è quasi totale; per quelle che solo da oggi diventano obbligatorie, si attesta intorno al 20-25% a livello nazionale. Il test Trec/Krec per le immunodeficienze combinate gravi è disponibile in molti centri, ma la sua implementazione, e quindi l'effettiva esecuzione, è ancora a macchia di leopardo. Per la Sma (atrofia muscolare spinale), l'assenza di requisiti minimi vincolanti definiti a livello centrale ha generato disparità nell'accesso a terapie per le quali il fattore tempo è determinante. Rendere uniforme ciò che già funziona in alcune Regioni è il presupposto per costruire su basi solide.
"Lo screening neonatale esteso- afferma Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice di Osservatorio Malattie Rare- è, per Omar, una questione di giustizia. Ogni neonato, indipendentemente dalla Regione in cui nasce, ha il diritto di ricevere una diagnosi precoce e di accedere alle terapie disponibili. L'aggiornamento dei Lea rappresenta un passo fondamentale per giungere a questo traguardo: ora servono percorsi, risorse e coordinamento per percorrerlo. Osservatorio Malattie Rare ha spinto e accompagnato fin dalla nascita della Legge 175 del 2021 il progressivo allargamento dello screening e la sua implementazione: non arriviamo a questa data importante a mani vuote, Omar ha già costruito, con la comunità scientifica, un'analisi condivisa e tre priorità concrete. Con Simmesn e Sigu, è disponibile a portarle nelle sedi in cui si deciderà come rendere operativa la norma".
LA PRESA IN CARICO NON SI IMPROVVISA
Uno screening che si ferma alla diagnosi di laboratorio è uno screening incompiuto. La presa in carico del neonato positivo, insieme a tutta la sua famiglia, è parte integrante del programma, non un'appendice opzionale.
Richiede percorsi clinici multidisciplinari, figure professionali dedicate (inclusi gli psicologi) e una informazione che cominci già nel periodo prenatale. Questo impegno deve essere riconosciuto formalmente, perché da esso dipende l'allocazione delle risorse.
"Il sistema italiano di screening neonatale- sottolinea Margherita Ruoppolo, presidente Simmesn-Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, professoressa ordinaria di Biochimica all'Università degli Studi di Napoli Federico II- è un patrimonio costruito in decenni di lavoro e si fonda su un modello organizzativo ben definito dalla Legge 167 del 2016 e dal Dm 13 ottobre 2016, che prevede l'integrazione tra laboratorio di screening, laboratorio di conferma diagnostica e centro clinico di presa in carico, nell'ambito di un coordinamento regionale. Questa organizzazione deve essere garantita anche nell'implementazione dei nuovi screening, indipendentemente dalle tecnologie utilizzate. La vera sfida non è inseguire l'innovazione tecnologica o ampliare semplicemente il numero delle patologie ricercate, ma costruire percorsi diagnostico-assistenziali strutturati, in grado di assicurare a ogni neonato una diagnosi tempestiva e un'appropriata presa in carico clinica. L'ampliamento dello screening rappresenta un progresso reale solo se accompagnato da un'organizzazione adeguata, da competenze professionali e dalle risorse necessarie a garantire gli stessi diritti su tutto il territorio nazionale".
BIOCHIMICO E GENOMICO: STRUMENTI DIVERSI, FUTURO INTEGRATO
Lo screening genomico non è alternativo a quello biochimico: lo completa. L'analisi genetica apre la ricerca a patologie non rilevabili per via biochimica, al carrier screening (l'individuazione del soggetto portatore) e al modello 'testa una volta, valuta più volte' già proposto in ambito internazionale. Il passaggio necessario è costruire criteri di selezione dei geni scientificamente robusti, condivisi a livello nazionale, e percorsi diagnostici integrati tra i due approcci. I nuovi Lea, che per la prima volta includono patologie identificabili solo su base molecolare - come la Sma e le Scid - offrono il quadro normativo in cui questi percorsi possono prendere forma.
"Lo screening genomico- dichiara Paola Grammatico, presidente Sigu-Società Italiana di Genetica Umana- non è il futuro: è già il presente. La vera sfida è costruire criteri condivisi per la selezione dei geni, percorsi integrati con lo screening biochimico e fornire garanzie per la corretta presa in carico dei bambini. Senza queste basi, al divario biochimico tra Regioni rischiamo di affiancare un altrettanto inaccettabile divario genomico".
La norma segna un punto di partenza: il valore dello screening si misura solo al momento della diagnosi, nella vita concreta di un bambino e della sua famiglia.
