Malattie rare, tre progetti toscani ammessi nel programma europeo Eranet

Di Rita Marjorie Vaggelli :: 03 gennaio 2024 14:26

Regione Toscana

(AGR) La Toscana finanzia la ricerca sulle malattie rare. “Rare – spiegano il presidente della Toscana Eugenio Giani e l’assessore al diritto alla salute Simone Bezzini - perché pochi per ciascuna sono i casi riconosciuti nel mondo, ma che poche alla fine complessivamente non sono. Si tratta infatti di quasi novemila patologie individuate e riguardano almeno due milioni di pazienti in tutta Italia”. 

Sono tre i progetti toscani ammessi di recente a finanziamento nell’ambito del programma europeo Eranet Cofund sulle malattie rare, a cui la Regione Toscana partecipa come soggetto finanziatore. Un risultato importante, confermato dal posizionamento ai vertici della graduatoria a livello europeo e a dimostrazione dell’importante storia che caratterizza la Toscana nella ricerca e nella cura delle malattie rare. Nell’ultima seduta dell’anno la giunta regionale ha così stanziato ulteriori 459 mila euro, che consentiranno ai ricercatori delle aziende ospedaliero universitari e di Careggi, Pisa e Meyer di lavorare sui tre progetti. “Il nostro obiettivo – ribadiscono presidente ed assessore - è migliorare le conoscenze che abbiamo per trovare cure ancora più efficaci”.

Nell’azienda ospedaliero universitaria pisana si concentreranno sui disordini mitocondriali, malattie genetiche rare e gravi per cui non sono ancora disponibili trattamenti in grado di incidere sulla causa della patologia. Il progetto è di Michelangelo Mancuso. L’obiettivo è migliorare la vita dei pazienti, facendo progredire trattamenti, diagnosi e cure. Al progetto collabora una rete di professionisti che operano in Germania ed Austria, in Italia, in Spagna, in Giappone, nel Regno Unito, in Ungheria e nel Lussemburgo. Grazie al monitoraggio di novemila pazienti (trecento nuovi casi ogni anno) è stato creato un registro globale. 

Al Meyer infine Eleonora Gambineri indaga sugli errori congeniti dell’immunità, ossia un gruppo di disordini rari che manifestano infezioni e anche autoimmunità ematologica e malignità, le quali hanno un forte impatto sull'aspettativa e la qualità di vita dei pazienti. Il progetto di ricerca mira a svelare gli errori congeniti dell’immunità alla base delle malattie del sangue di bambini e giovani adulti e a individuare biomarcatori precoci della malattia che possano portare a un trattamento appropriato.