Roma, Malattie rare, si chiude la campagna "Uniamo le forze"
L'incontro istituzionale svoltosi ieri a Roma dal titolo 'Un'agenda per i rari: priorità, azioni, futuro' è stato sopratutto "Occasione di confronto e riflessione tra clinici, pazienti e decisori.Obiettivo: proposte di miglioramento della presa in carico delle persone con malattie rare"
Di E. B.: Redazione AGR :: 26 febbraio 2026 14:35
un agenda per i rari malattie rare foto da comunicato stampa
(AGR) "Un panel nazionale uniforme e più rapido, omogeneità territoriale, standard per home infusion sicura e sostenibile, inserimento trasparente delle innovazioni nei LEA e rafforzamento della rete tra centri di riferimento e medicina territoriale per favorire diagnosi precoce e presa in carico integrata".
Sono queste, in sintesi, le principali richieste avanzate dagli esperti e dalle associazioni dei pazienti con malattie rare "per garantire una maggiore equità nella presa in carico dei pazienti". Se n'è discusso ieri a Roma in occasione dell'incontro istituzionale dal titolo 'Un'agenda per i rari: priorità, azioni, futuro', che si è svolto presso la Sala Perin del Vaga di Palazzo Baldassini. L'evento, promosso e organizzato da Sanofi a pochi giorni dalla Giornata delle Malattie Rare 2026 (che si celebrerà il prossimo 28 febbraio), si inserisce in un percorso di confronto operativo tra associazioni di pazienti, esperti e rappresentanti delle istituzioni, che si pone l'obiettivo di "definire proposte concrete di miglioramento della presa in carico delle persone con malattie rare in Italia, attraverso un'Agenda per i Rari".
Dall'analisi dei bisogni espressi dalle associazioni emergono alcune priorità comuni: diagnosi precoce, uniformità dei percorsi assistenziali, presa in carico multidisciplinare e continuità terapeutica tra ospedale e territorio.
Quattro, nello specifico, sono gli ambiti strategici di intervento individuati da associazioni di pazienti con malattie rare ed esperti del settore: 1) Screening Neonatale Esteso, con l'obiettivo di individuare soluzioni operative per accelerare l'aggiornamento del panel nazionale e garantirne l'applicazione uniforme; 2) Terapia domiciliare e programmi di home infusion, per promuovere criteri e standard nazionali orientati alla sicurezza, alla sostenibilità e all'uniformità territoriale; 3) Aggiornamento del panel delle malattie rare nei LEA, favorendo modelli più agili e trasparenti per l'inclusione delle innovazioni diagnostiche e terapeutiche; 4) Diagnosi precoce e integrazione della rete assistenziale, attraverso il rafforzamento del coordinamento tra centri di riferimento e medicina territoriale.
Hanno preso parte all'evento: sen. Ignazio Zullo, Membro X Commissione; on. Ilenia Malavasi, Membro XII Commissione; Fulvia Filippini, Public Affairs Country Head Sanofi Italia; Flavio Bertoglio, presidente Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini (AIMPS); Massimo Chiaramonte, presidente Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica (ANPTT); Elisabetta Conti, presidente Associazione Italiana Glicogenosi (AIGlico); Barbara Lovrencic, presidente Associazione Italiana Porpora Immune Trombocitopenica (AIPIT); Ciro Orefice, presidente Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus (AINP); Roberto Poscia, Direttore Centro Interdipartimentale delle Malattie Rare del AOU Policlinico Umberto I; Silvia Di Michele, Referente del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Abruzzo; Francesco Macrì, Membro del Consiglio Direttivo e segretario nazionale della Federazione delle Società Medico Scientifiche Italiane (FISM); Fernanda Torquati, Presidente Associazione Italiana Gaucher (AIG).
