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A Careggi terapia innovativa per salvare la vista di un giovane

L’Azienda ospedaliero-universitaria di Firenze è fra le prime in Italia a utilizzare​ un farmaco genetico per la cura di una rara malattia della retina. Il primo paziente a cui è stato somministrato è un diciannovenne​ con mutazione del gene Rpe 65

printDi :: 14 maggio 2021 16:58
Careggi terapia innovativa per salvare la vista di un giovane

Careggi terapia innovativa per salvare la vista di un giovane

(AGR) L’Azienda​ ospedaliero-universitaria Careggi di Firenze è l’unica in Toscana e fra le prime in​ Italia a fornire una terapia genica per salvare la vista in una rara forma di​ retinite pigmentosa, fino a ora causa di cecità​ progressiva. Il farmaco​ innovativo è stato somministrato nella retina del primo​ paziente,​ un giovane con mutazione del gene Rpe 65,​ con​ un intervento di microchirurgia​ eseguito, nei giorni scorsi, dal professor​ Fabrizio Giansanti, direttore​ dell'Oculistica di Careggi. Circa 600mila euro è​ il costo complessivo delle due dosi necessarie al trattamento di entrambi gli​ occhi.

“Nonostante la pandemia tuttora in atto, la sanità toscana ha continuato a rispondere alla domanda di salute dei cittadini anche nelle patologie più rare e complesse, confermando l’eccellenza delle nostre Aziende e dei nostri professionisti in termini di qualità dell’assistenza e capacità di innovazione - commenta il presidente della Regione, Eugenio Giani -. L’investimento economico regionale per fornire farmaci innovativi -prosegue - non è solo espressione del sentimento di solidarietà sociale alla base del nostro sistema sanitario universale, ma un impegno fondamentale nel promuovere la ricerca e l’innovazione negli ambiti più promettenti della medicina, per garantire ai cittadini toscani un futuro assistenziale ai massimi livelli delle più evolute regioni d’Europa”. "Questo importante intervento testimonia la qualità e la competenza dei nostri servizi e della rete regionale delle malattie rare, una rete che ha dimostrato la capacità di evolversi progressivamente negli anni grazie all’impegno di questa amministrazione per lo sviluppo dell’assistenza e della ricerca, dedicate alle malattie rare​ e soprattutto alla straordinaria sinergia venutasi a creare tra i professionisti, le aziende e le associazioni dei pazienti”, sottolinea l’assessore regionale alla sanità, Simone Bezzini, nel ricordare che “la Toscana è la Regione con il maggior numero di strutture presenti nelle reti Ern, reti europee dei centri di eccellenza per le malattie rare, di cui fa parte anche la struttura di Oculistica di Careggi (Ern-Eye), centro di coordinamento regionale per le malattie oculistiche nella rete regionale delle malattie rare”.

La Rete si è, fra l’altro, recentemente rinnovata con una nuova​ governance​ delle malattie rare incentrata su un Comitato tecnico organizzativo e un Advisory board, come previsto da una serie di atti regionali dedicati. “E', inoltre, di prossima attivazione il Master di II livello sulle Malattie rare - aggiunge Bezzini - proposto dal Dipartimento di Medicina sperimentale e clinica dell'Università di Firenze, che permetterà, attraverso l'eccellenza delle docenze di questa Rete, di formare sempre più professionalità con le competenze necessarie per affrontare la gestione complessiva del malato raro tramite​ un approccio integrato e multidisciplinare”. “Questo​ investimento in ricerca e assistenza a totale carico del servizio sanitario​ toscano per la terapia genica farmacologica e microchirurgica di una malattia​ rara -​ dichiara Rocco Damone, direttore generale di​ Careggi -​ apre la strada a​ nuove possibilità di cura anche per altre patologie più diffuse, in diversi ambiti​ della medicina, confermando l’impegno di Careggi nelle attività ad alta​ complessità a livello nazionale”. “Un​ risultato -​ afferma​ Maria Teresa Mechi, direttore sanitario di Careggi -​ reso possibile​ grazie all’esperienza del​ nostro Centro di riferimento regionale per le​ Degenerazioni retiniche ereditarie, coordinato dal dottor​ Andrea Sodi, in​ collaborazione con il Laboratorio di Diagnosi Genetica, diretto dalla dottoressa​ Elisabetta Pelo.​ ​ Il Centro -​ prosegue​ Mechi -​ effettua annualmente circa mille visite oculistiche con diagnosi​ clinica, test​ genetici e follow-up dei trattamenti in pazienti provenienti da​ tutto il territorio nazionale”. “La​ terapia - spiega Giansanti - consiste nell’iniettare il farmaco Voritogene​ Neparvovec sotto la retina, nella parte più profonda dell’occhio, con una​ sofisticata tecnica microchirurgica per portare, attraverso un​ innocuo vettore​ virale, il gene mancante nelle cellule retiniche. La terapia consente di ripristinare​ quelle funzioni biologiche delle cellule, che il patrimonio genetico del​ paziente non è più capace di svolgere a causa della malattia”. “Un farmaco​ complesso anche nella gestione -​ racconta il dottor Michele Cecchi, direttore​ della Farmacia di Careggi -​ la somministrazione della​ dose di Voretigene Neparvovec, conservato in fiale a meno 65 gradi, deve essere​ eseguita entro 4 ore dallo scongelamento. La farmacia e il reparto, coordinati​ dalla direzione sanitaria, hanno condiviso una procedura che rende possibile il​ rispetto del tempo di scongelamento, che è​ di circa 45 minuti, lontano da fonti​ di calore e di luce. Subito dopo è eseguita una procedura con tecnica asettica, per la diluizione e la preparazione di una siringa​ caricata con il farmaco, che​ viene immediatamente​ inviata in sala operatoria per la somministrazione”.

(ha collaborato Giovanni Squarci, Ufficio Stampa dell’Aou Careggi) ​

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