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Di E. B.: Redazione AGR :: 16 febbraio 2026 16:34

Screening neonatale in Italia... nel report emergono disuguaglianze regionali da colmare

(AGR) Consolidamento delle reti regionali, miglioramento della qualità e uniformità dei servizi erogati, ma anche presenza di alcune criticità e disomogeneità territoriali che richiedono interventi di coordinamento e ottimizzazione: è quanto emerge dal Rapporto Tecnico sugli screening neonatali in Italia 2024 prodotto e pubblicato dalla Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN). In particolare, il Rapporto 2024 mette in evidenza disomogeneità regionali non ancora colmate, sia in termini di organizzazione dei servizi sia per quanto riguarda l’estensione e l’uniformità dei pannelli di screening e dei percorsi di presa in carico. E, purtroppo, le differenze territoriali possono tradursi in ineguaglianze di accesso per i neonati e le famiglie, nonostante l’esistenza di un quadro normativo nazionale di riferimento.

DATI E SCENARI 2024 - Nel Rapporto relativo all’anno 2024 si evidenzia che il 100% dei nati in Italia – nel 2024 i nati vivi sono stati 369922 – è stato correttamente screenato per le patologie incluse nel Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016 (adottato in Italia come quadro normativo del DM 16/10/2016) e contenente oltre 40 malattie metaboliche ereditarie, nelle classi di Amminoacidopatie (AA), Acidemie/acidurie organiche (OA), Difetti del ciclo dell’urea (UCD), Disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi (FAO), Disturbi del metabolismo dei carboidrati, Difetti enzimatici specifici come deficit di biotinidasi. Al contrario per un gruppo di patologie quali le malattie da accumulo lisosomiale (Gaucher, Pompe, Fabry, MPS), la percentuale di popolazione screenata è intorno al 20% evidenziando disomogeneità territoriali che richiedono interventi di coordinamento e ottimizzazione. Analoga criticità si riscontra per altre patologie (iperplasia congenita del Surrene, atrofia muscolare spinale, gravi immunodeficit, adrenoleucodistrofia X-liked, deficit della decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, e leucodistrofia metacromatica) garantiti ad una porzione limitata dei nati sul territorio nazionale.

Un altro elemento centrale emerso nel Report 2024 riguarda la complessità crescente del sistema, legata all’introduzione di nuove tecnologie, all’ampliamento delle patologie oggetto di screening e alla necessità di garantire continuità tra fase di screening, conferma diagnostica e follow-up clinico. In questo contesto, il Rapporto sottolinea l’importanza del ruolo dei professionisti coinvolti e della necessità di investire in risorse, formazione e coordinamento.

LO SCREENING E LE ORIGINI DEL RAPPORTO SIMMESN - Occorre ricordare che lo screening neonatale rappresenta uno degli strumenti più importanti di prevenzione sanitaria, permettendo di identificare precocemente patologie congenite gravi e rare e di avviare tempestivamente percorsi diagnostici e terapeutici in grado di cambiare radicalmente la storia clinica dei pazienti.

Per iniziativa di Cesare Romano (Gaslini, Genova), sin dal 1997, ogni anno SIMMESN redige un Rapporto Tecnico sugli screening neonatali in Italia, che offre una fotografia aggiornata e dettagliata dell’organizzazione e dell’attività dei programmi di screening attivi sul territorio nazionale. Con l’introduzione della Legge 19 agosto 2016, n. 167, che ha reso obbligatorio lo screening neonatale per un pannello esteso di patologie, il Rapporto Tecnico è stato ulteriormente sviluppato, a partire dal 2018, attraverso la creazione di un portale informatico dedicato alla raccolta strutturata dei dati provenienti dai centri di screening neonatale sull’intero territorio nazionale e alla loro successiva elaborazione centralizzata. Attraverso questo sistema vengono acquisiti in modo standardizzato i dati relativi all’attività dei laboratori, ai richiami, alle conferme diagnostiche e ai casi identificati.

IL RAPPORTO SIMMESN OGGI - Dal 2018 il Rapporto Tecnico SIMMESN è coordinato da Margherita Ruoppolo (Napoli), in collaborazione con Sara Boenzi (Roma), Alberto Burlina (Padova), Cristina Cereda (Milano), Teresa Giovanniello (Roma), Sabrina Malvagia (Firenze), e Francesca Teofoli (Verona) in un lavoro collegiale che ha garantito continuità scientifica e qualità metodologica.

Il Rapporto tecnico è realizzato con la collaborazione dei laboratori di screening neonatale, laboratori di conferma diagnostica e centri clinici di riferimento, che operano in stretta collaborazione. I programmi includono lo screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie, lo screening per patologie endocrine, la fibrosi cistica, le immunodeficienze combinate severe, l’atrofia muscolare spinale e altre condizioni per le quali la diagnosi precoce è determinante.

LA CALL TO ACTION - La SIMMESN coglie l’occasione del suo Report 2024 per ribadire come il miglioramento continuo dei programmi di screening neonatale richieda una visione nazionale condivisa – direzione verso cui si sono mossi anche i nuovi LEA, definiti nella loro ultima versione alla fine dell’ottobre 2025 - capace di valorizzare le esperienze regionali più avanzate e di ridurre le attuali disuguaglianze, nell’interesse della salute dei bambini e delle loro famiglie.

Alla luce di questi dati e di queste considerazioni, la SIMMESN lancia quattro call to action chiare e urgenti:

1 - Alle Istituzioni nazionali: rafforzare il coordinamento centrale dei programmi di screening neonatale, garantendo l’applicazione uniforme dei Livelli Essenziali di Assistenza su tutto il territorio nazionale e promuovendo un aggiornamento tempestivo e condiviso dei pannelli di screening attraverso una commissione tecnico-scientifica ad hoc.
2 - Alle Regioni: investire in modo strutturale nel potenziamento dei laboratori, dei centri clinici e delle reti di follow-up, riducendo le disomogeneità organizzative e assicurando a tutti i neonati pari opportunità di diagnosi precoce e cura.
3 - Ai decisori sanitari: riconoscere lo screening neonatale come una priorità strategica di sanità pubblica, sostenendo adeguatamente il personale altamente specializzato e favorendo l’integrazione tra screening, conferma diagnostica e presa in carico clinica.
4 - Al Sistema sanitario nel suo complesso: promuovere formazione continua, innovazione tecnologica e raccolta sistematica dei dati come strumenti indispensabili per migliorare qualità, efficacia e sostenibilità dei programmi.

Investire oggi nello screening neonatale significa ridurre disabilità evitabili, migliorare la vita delle famiglie e ottimizzare le risorse del Servizio Sanitario Nazionale. Il Rapporto Tecnico 2024 SIMMESN rappresenta quindi in conclusione un invito concreto ad agire: l’equità di accesso alla prevenzione alla nascita non può dipendere dal luogo in cui si nasce.

foto archivio AGR una mamma con il bambino in braccio