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Di E. B.: Redazione AGR :: 09 marzo 2026 17:03

IX Giornata delle malattie neuromuscolari 2026, iniziative in 19 città per la consapevolezza e sostenere la ricerca

(AGR) Sabato 21 marzo si svolgerà la IX Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN), iniziativa che coinvolgerà contemporaneamente 19 città sul territorio italiano e 30 centri specialistici che operano come punti di riferimento clinico-assistenziali multidisciplinari per la diagnosi, la terapia e il follow-up di queste patologie.

L’appuntamento, promosso dall’Associazione Italiana Sistema Nervoso Periferico (ASNP), dall’Associazione Italiana Miologia (AIM) e dalla Società Italiana di Neurologia (SIN), rappresenta un importante momento di confronto tra professionisti sanitari, associazioni di pazienti e istituzioni con l’obiettivo di descrivere lo stato dell’arte a livello nazionale, regionale e territoriale della diagnosi, terapia e presa in carico del paziente con Malattie Neuromuscolari.

Per informazioni e per conoscere gli appuntamenti in programma è possibile consultare il sito dedicato all’iniziativa www.giornatamalattieneuromuscolari.it. La partecipazione è gratuita con iscrizione obbligatoria online ed è aperta a sanitari, istituzioni, associazioni di pazienti e alla cittadinanza.

La GMN 2026 è patrocinata dall’Associazione Italiana TNPEE (AITNE), dal Gruppo Familiari beta-sarcoglicanopatie, da Famiglie SMA, dal Centro Clinico Nemo, dall’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM), Duchenne Parent Project aps e dall’Associazione Italiana Glicogenosi (AIGLICO) ed è sponsorizzata con il contributo incondizionato di Sanofi, Roche, Biogen, Amicus Therapeutics e Santera.

Cosa sono le malattie neuromuscolari

Queste patologie riguardano, con diversi livelli di gravità e compromissione, circa 4 milioni di persone nel nostro Paese.

Le malattie neuromuscolari sono un gruppo eterogeneo di patologie che coinvolgono il sistema nervoso periferico e i muscoli. Possono essere di origine genetica o acquisita e interessano il normale funzionamento delle cellule nervose che controllano i muscoli o dei muscoli stessi.

Le Malattie Neuromuscolari (MN) colpiscono il complesso anatomo-funzionale che caratterizza l’unità motoria: il corpo cellulare del secondo neurone, il suo assone, che decorre in un nervo periferico, la giunzione neuromuscolare e le fibre muscolari innervate dal neurone stesso. Tuttavia, tra le MN si classificano anche le forme che colpiscono i nervi periferici che veicolano, oltre alla forza, anche la sensibilità e le funzioni vegetative.

Le forme che riguardano principalmente i corpi cellulari sono classificate come malattie del motoneurone. Se, invece, sono interessate le fibre nervose, si parla di neuropatie periferiche. Quando è colpita la placca neuromuscolare, si hanno miastenia e forme miasteniformi e le forme miopatiche o miopatie caratterizzate da alterazioni a livello dei muscoli.

Le Malattie Neuromuscolari, inoltre, possono essere selettive dal punto di vista funzionale. Questo avviene quando è coinvolto soltanto il sistema motorio oppure soltanto il sistema sensitivo.

“Le malattie neuromuscolari costituiscono un gruppo eterogeneo di patologie che interessano motoneuroni, nervi periferici, giunzione neuromuscolare e muscolo scheletrico. Comprendono, tra le altre, la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), la Distrofia Muscolare di Duchenne, la Miastenia Gravis, le varie tipologie di Miopatie e di Neuropatie Periferiche, incluse quelle associate a patologie croniche come il diabete. La grande maggioranza rientra nell’ambito delle Malattie Rare, con conseguenti criticità in termini di tempestività diagnostica, accesso uniforme ai trattamenti e continuità assistenziale”, sottolineano i professori Angelo Schenone e Antonio Toscano, responsabili scientifici della GMN 2026.

Aggiornamento clinico e dialogo tra professionisti della Sanità

La formula pensata per l’iniziativa prevede momenti di confronto diretto con gli specialisti - neurologi, fisiatri, pneumologi, cardiologi, genetisti e riabilitatori - con l’obiettivo di diffondere informazioni aggiornate su percorsi diagnostici, criteri di eleggibilità alle terapie, riabilitazione motoria, cure palliative nonché sui modelli organizzativi.

“E’ fondamentale per una gestione più appropriata lavorare in rete e promuovere un approccio multidisciplinare, una modalità questa già introdotta in Italia da anni e che può essere ulteriormente sostenuta e incrementata. Auspichiamo che questa occasione di confronto annuale possa favorire ulteriormente la condivisione di informazioni importanti per inquadrare e trattare i pazienti in un’ottica multidisciplinare e contribuire a un miglioramento della governance dell’assistenza delle patologie complesse e rare”, specificano il professor Schenone e il professor Toscano.

Le Malattie Neuromuscolari rappresentano una sfida clinica e organizzativa che coinvolge anche il Medico di Medicina Generale, il Pediatra di famiglia e i Neurologi e Neuropediatri specialisti e del Territorio. Queste figure hanno tutte un ruolo fondamentale nella diagnosi precoce, nella presa in carico e nella continuità assistenziale. “E’ per questo motivo che il programma dell’evento in tutte le sedi si concluderà con una Tavola Rotonda dedicata proprio a questo tema e alle difficoltà nella gestione delle Malattie Neuromuscolari attraverso un confronto multidisciplinare tra professionisti sanitari, istituzioni e rappresentanti delle associazioni di pazienti. Inoltre, rafforzare la rete tra centri di riferimento e medicina territoriale rappresenta una priorità, soprattutto per garantire continuità assistenziale nelle fasi croniche e avanzate di malattia”, concludono i responsabili scientifici dell’evento.